En 1972, un análisis de sangre a una mujer embarazada reveló una ausencia molecular en sus glóbulos rojos que causo intriga entre los médicos que la atendieron. Faltaba una molécula presente en todos los demás glóbulos rojos conocidos hasta entonces. Este “misterio médico” ha permanecido sin explicación durante décadas. Ahora, 50 años después, investigadores del Reino Unido e Israel han resuelto este misterio, estableciendo un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL. Este hallazgo, publicado en la revista Blood, representa un avance significativo en la hematología y en la atención a pacientes con características sanguíneas más raras.
Los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son el ABO y el factor Rh (positivo o negativo), pero los humanos poseemos múltiples sistemas adicionales, basados en proteínas y azúcares presentes en la superficie de las células sanguíneas. Estas moléculas, conocidas como antígenos, actúan como marcadores que ayudan al cuerpo a distinguir entre células propias y ajenas. Cuando hay incompatibilidades durante una transfusión de sangre, estos marcadores pueden desencadenar reacciones bastante graves.
El misterio del Antígeno AnWj
El nuevo sistema MAL surgió a partir del estudio del antígeno AnWj, que está presente en más del 99,9 % de las personas. Sin embargo, este antígeno no estaba en el caso de la mujer embarazada de 1972. Investigaciones posteriores revelaron que este antígeno reside en una proteína llamada MAL, que también está involucrada en funciones críticas como la estabilidad de las membranas celulares y el transporte intracelular. Cuando ambas copias del gen MAL presentan mutaciones, el individuo desarrolla el tipo de sangre AnWj-negativo.
La identificación del sistema MAL no fue sencilla debido a las propias peculiaridades de la proteína. Según el biólogo celular Tim Satchwell, del Reino Unido, MAL es una proteína muy pequeña con características complejas, lo que dificultó su análisis. Para confirmar su hipótesis, los investigadores insertaron el gen MAL normal en células sanguíneas que no contenían el antígeno AnWj. Como resultado, estas células comenzaron a manifestar el antígeno, demostrando que el gen era el responsable.
Gracias a la identificación del gen MAL y su relación con el antígeno AnWj, ahora es posible examinar a los pacientes para determinar si su tipo de sangre MAL negativo es hereditario o si se debe a la supresión de esta proteína. La supresión puede ser un indicio de otros problemas médicos subyacentes, lo que convierte este hallazgo en una herramienta clave para el diagnóstico temprano de ciertas condiciones.
Características únicas del antígeno AnWj
Una de las características interesantes del antígeno AnWj es que no está presente en los recién nacidos; aparece poco después del nacimiento. Además, todos los pacientes negativos para AnWj estudiados compartían la misma mutación genética, pero no mostraban otras anomalías ni enfermedades asociadas. Esto reforzó la idea de que el sistema MAL es único y no necesariamente implica riesgos adicionales para la salud.
El descubrimiento del sistema MAL representa un avance crucial en la hematología. Estas rarezas sanguíneas, aunque afectan a un número limitado de personas, pueden tener consecuencias devastadoras si no se entienden y gestionan de forma adecuada y a tiempo.
Con cada avance, los investigadores nos acercan más a comprender la complejidad del cuerpo humano y a salvar más vidas.